Хромосомный микроматричный анализ (array-CGH)

ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ (ARRAY-CGH) с использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров. Разрешающая способность от 150 тыс. пар нуклеотидов. Хромосомный микроматричный анализ – или сравнительная геномная гибридизация, это метод, основанный на сравнении генома пациента с эталонным геномом (контролем) и выявлении различия между этими двумя геномами. Исследуемый и контрольный образцы ДНК в определённом идентифицируемом порядке иммобилизуются на матрице и помечаются флуоресцентными зондами разного цвета (зелёным и красным, соответственно). Информация о цвете и интенсивности свечения собирается сканером. Если копийность последовательности у пациента не изменяется, происходит равное связывание ДНК тестового и эталонного образцов и равное количество каждой цветовой флуоресценции. Это будет давать жёлтый цвет свечения. Для последовательностей, где в тестируемом образце была дупликация, флуоресценция будет зелёной, и наоборот, делеция приведёт к преобладанию красной флуоресценции от эталонного образца. Достоверность результата исследования – 99,8%.

Женщин с установленным высоким риском по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и/или выявлении врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I, II и III триместрах беременности врач-акушер-гинеколог направляет в медико-генетический центр для медико-генетического консультирования, установления, подтверждения или исключения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования. Процедуру забора материла проводят в условиях манипуляционной специализированного медицинского учреждения под ультразвуковым контролем. Перед проведением инвазивной пренатальной диагностики подбирается оптимальный способ получения биоматериала, метод его исследования; подбор осуществляется на основании срока беременности женщины, наличия противопоказаний для проведения процедуры, истории развития беременности, клинического обследования, данных УЗИ, оценки результатов необходимых лабораторных исследований.
1) Венозная кровь в вакуумной пробирке с антикоагулянтом К3 ЭДТА или К2 ЭДТА, объем от 1,5 мл. 2) Пуповинная кровь в вакуумной пробирке с антикоагулянтом К3 ЭДТА или К2 ЭДТА, объем от 1,5 мл. 3) Ворсины хорина, ворсины плаценты: материал помещается в стерильный одноразовый контейнер с физиологическим раствором (0,9% хлорид натрия). Не допускается контакт биоматериала с любыми растворами (в том числе с водой), кроме физиологического! В случае отсутствия ворсин хориона/плаценты в доставленном образце анализ невозможен. 4) Амниотическая жидкость: амниоцентез проводится только в специализированных медицинских учреждениях. Амниотическая жидкость не должна быть смешена с кровью матери, во избежание искажения результатов. ВАЖНО! На контейнере с биоматериалом должны быть указаны: ФИО пациента, дата получения материала. Контейнер должен сопровождаться направлением на диагностику с указанием информации: - ФИО пациента; - дата рождения; - акушерский анамнез; - причина направления; - вид исследования: направление на кариотипирование (цитогенетическое исследование) или молекулярно-генетическое исследование (хромосомный микроматричный анализ, NGS-секвенирование, анализ мутаций секвенированием по Сэнгеру; - название направившей организации; - ФИО врача. Направление сопровождается копиями результатов скрининга (УЗИ, биохимия), проведенными ранее генетическими исследованиями. Материал должен быть передан в лабораторию в день его забора! В исключительных случаях возможна доставка на следующий день в первой половине дня. Прием материала на исследование осуществляется в будние дни с 9.00 до 15 часов (в случае более поздней доставки, просим согласовать время по телефону 8(812)602-93-38.

Скачать интерпретацию