Мои исследования

Кариотипирование пренатального материала

Артикул: Е913
4000 руб.
+ Забор материала -
+ Подробная письменная интерпретация -
Описание

Кариотипирование – это определение хромосомного набора плода по клеткам хориона/плаценты (прямой метод) или по лимфоцитам пуповинной крови (непрямой метод). Делящиеся клетки останавливают во время метафазы, времени наибольшей конденсации хромосом, путём разрушения веретена деления с использованием таких препаратов, как колхицин. Хромосомы визуализируются путём микроскопирования благодаря окрашиванию специальными методиками, что помогает выявить структурные особенности каждой хромосомы. Ограничения при проведении исследования: - отсутствие метафазных пластинок на препаратах; - структурные хромосомные перестройки размером меньше 5 Mb, которые находятся на пределе разрешения световой микроскопии; - мозаицизм (мозаицизм может быть обнаружен при кариотипировании, но никогда не может быть исключен на 100%; если есть подозрение на мозаицизм, будут исследованы дополнительные клетки, чтобы исключить 10% мозаицизм при уровне достоверности 95%); - контаминация образца материнскими клетками. Достоверность результата кариотипирования – 99,8%.



Показание к исследованию:
Показания для проведения исследования: - высокий риск (>1:100) по результатам комбинированного пренатального скрининга первого триместра; - один или несколько пороков развития плода, не относящиеся к генному синдрому; - ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий; - задержка внутриутробного развития; - наличие хромосомных транслокаций у родителей; - оценка воздействия тератогенных факторов (радиационных, лекарственных и т.д.); - мертворожденный ребенок с хромосомной аномалией; - возраст родителей. Абсолютные противопоказания к проведению исследования: - противопоказания к проведению инвазивной пренатальной диагностики: угроза прерывания беременности, инфекционный процесс любой локализации.
О тесте
Исследуемые гены :
Анализируемые состояния: - трисомии, моносомии; - структурные хромосомные перестройки размером больше 5Mb; - триплоидии, тетраплоидии.
Срок выполнения :
21 рабочий день
Метод исследования :
Световая микроскопия.
Подготовка к анализу
1) Исследуемый биологический материал: Цитогенетическое исследование (кариотипирование) – ворсинчатый хорион. Гистологическое исследования и иммуногистохимия – весь доступный материал. ПЦР-диагностика – от нескольких граммов клеток плода и более. При комплексном обследовании (кариотипирование + гистология + ПЦР) необходимо предоставить ВЕСЬ доступный материал, полученный при выскабливании полости матки или медикаментозном прерывании беременности. 2) Во всех случаях материал помещается в стерильный одноразовый контейнер с физиологическим раствором (0,9% хлорид натрия). Не допускается контакт хориона с любыми растворами (в т.ч. с водой), кроме физиологического! 3) На контейнере должны быть указаны: ФИО пациента, дата получения материала. Контейнер должен сопровождаться направлением на диагностику. 4) Необходимо заблаговременно проинформировать лабораторию о дате и ориентировочном времени доставки материала (при назначении процедуры) по телефону: 602-93-38. ВАЖНО! 1. Материал должен быть передан в лабораторию в день его забора! 2. Проведение цитогенетического исследования (кариотипирования) может быть НЕВОЗМОЖНО в случае отсутствия или непригодности ворсинчатого хориона для для данного вида диагностики, в таком случае необходимо проведение дополнительного исследования FISH, при этом потребуется доплата в размере 1800 рублей! Прием материала на исследование осуществляется в будние дни с 9.00 до 15.00 по предварительной договоренности по телефону. В выходные дни прием материала не осуществляется.
Ворсины хориона/плаценты, пуповинная кровь.
Пример интерпретации

Отзывы

Пока нет отзывов
Оставить отзыв
Имя:
Сообщение: