Мои исследования

Кариотипирование пренатального материала МЕТОДОМ FISH (уточняющая диагностика методом FISH при невозможности выполнения классического цитогенетического исследования)

Артикул: Е915
5500 руб.
+ Забор материала -
+ Подробная письменная интерпретация -
Описание

FISH - это комбинированный молекулярно-цитогенетический метод, который состоит в гибридизации ДНК-зонда с его комплементарной последовательностью (мишенью) на хромосомных препаратах, ранее фиксированных на предметных стеклах. Мишенью может быть как ядерная ДНК метафазных хромосом, так и интерфазных клеток. Зонды метят либо непосредственно, путём включения флуоресцентных нуклеотидов, либо косвенно, путём включения молекул-репортеров, которые впоследствии обнаруживаются флуоресцентными антителами или другими аффинными молекулами. Зонды и мишени визуализируются с помощью микроскопического анализа. Зонды для FISH могут быть локус-специфическими, цельнохромосомными, субтеломерными и центромерными. Достоверность результата исследования – 99,8%. Ограничения при проведении исследования: - FISH может обнаруживать только делеции или дупликации областей, комплементарных используемому зонду; для каждого анализируемого состояния необходим подбор своих зондов; - FISH может обнаруживать только делеции или дупликации областей, которые больше, чем используемый зонд; FISH не может обнаружить редкие делеции меньше 100 kb; - неоднозначность результатов FISH в случае неэффективного связывания препарата с зондом/фонового свечения/мозаицизма.



Показание к исследованию:
Показания для проведения исследования: - необходимость экспресс-диагностики (например, на поздних сроках беременности) - FISH не заменяет стандартное кариотипирование, но может проводиться в дополнение к нему, если не удалось получить препараты метафазных хромосом; FISH можно проводить непосредственно на интерфазных ядрах, что исключает трудоёмкую процедуру культивирования клеток и расширяет диагностическое применение метода для быстрого скрининга хромосомных и геномных аномалий; - подозрение на хорошо изученный конкретный микроделеционный/микродупликационный синдром; - идентификация маркерной хромосомы; - уточнение точек разрывов при хромосомных перестройках; - те же, что для кариотипирования: - высокий риск (>1:100) по результатам комбинированного пренатального скрининга первого триместра; - один или несколько пороков развития плода, не относящиеся к генному синдрому; - ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий; - задержка внутриутробного развития; - наличие хромосомных транслокаций у родителей; - оценка воздействия тератогенных факторов (радиационных, лекарственных и т.д.); - мертворожденный ребенок с хромосомной аномалией; - возраст родителей.
О тесте
Исследуемые гены :
Анализируемые состояния: - трисомии, моносомии; - структурные хромосомные перестройки размером 100 kb -1 Mb (микроделеции и микродупликации, иначе называемые CNV – copy number variations, изменения вариантов копийности); - триплоидии, тетраплоидии; - идентификация маркерной хромосомы; - уточнение точек разрывов при хромосомных перестройках.
Срок выполнения :
21 рабочий день
Метод исследования :
Флуоресцентная гибридизация in situ
Подготовка к анализу
Специальной подготовки не требуется. Абсолютные противопоказания к проведению исследования: - противопоказания к проведению ИПД: угроза прерывания беременности, инфекционный процесс любой локализации.
Ворсины хориона/плаценты
Пример интерпретации

Отзывы

Пока нет отзывов
Оставить отзыв
Имя:
Сообщение: