Мои исследования

Мужское бесплодие, 14 маркеров

Артикул: GP-708
7000 руб.
+ Забор материала -
+ Подробная письменная интерпретация -
Описание

Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза sY82, sY102, sY117, sY127, sY134, sY143, sY620, sY255,  sY153, sY158, DBY1, EA и EB (HMG бокс гена SRY).
анализ гена рецептора андрогенов: AR
Муковисцидоз (анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb)

По определению Всемирной организации здравоохранения бесплодным называется брак, в котором отсутствует беременность в течение 12 месяцев половой жизни без предохранения. Согласно этой классификации, бесплодием страдает около 15% супружеских пар. В 45-50% случаев бесплодие обусловлено нарушениями сперматогенеза. ДЕЛЕЦИИ В AZF ЛОКУСЕ Y ХРОМОСОМЫ Микроделеции хромосомы Y стоят на втором месте по распространенности (после синдрома Клайнфельтера) среди генетических причин мужского бесплодия. AZF - регионы мужской хромосомы Y, включают в себя большое количество генов, ответственных за выработку сперматозоидов. - делеции (утраты) этих регионов приводят к нарушению сперматогенеза; - частота встречаемости данных делеций при азооспермии 5-11%; - у пациентов с олигозооспермией делеции выявляются в 2-8% случаев. Исследование делеций AZF-регионов позволяет прогнозировать сохранность сперматогенеза и эффективность лечебных процедур при мужском бесплодии. SRY (англ. Sex-determining Region Y) располагается на коротком плече хромосомы Y, детерминирует развитие организма по мужскому полу. СИНДРОМ СВАЙЕРА - делеции или мутации SRY обуславливают женский фенотип при мужском кариотипе (женщины XY). СИНДРОМ ДЕ ЛЯ ШАПЕЛЯ - переход (транслокация) гена SRY на хромосому X во время отцовского мейоза может обусловить мужской фенотип при женском кариотипе (мужчины ХХ). ГЕН АНДРОГЕНОВОГО РЕЦЕПТОРА - AR AR - рецептор к тестостерону и дигидротестостерону. В первом экзоне гена AR находится повтор триплета CAG. Число повторов может составлять от 8 до 52 и зависит от этнического происхождения. Чаще всего в районе 20. Существует обратная зависимость между количеством повторов и активностью рецептора: с увеличением числа CAG-повторов наблюдается уменьшение функциональной активности андрогенового рецептора. В крайнем случае, наличие большого количества CAG-повторов в гене AR (40-52) вызывает нечувствительность тканей к андрогенам с развитием азооспермии и спинобульбарной мышечной атрофии (синдром Кеннеди). НОСИТЕЛЬСТВО МУТАЦИЙ В ГЕНЕ МУКОВИСЦИДОЗА Мутации в гене CFTR (муковисцидоза) могут быть причиной определенных форм обструктивной азооспермии или олигозооспермии, а также приводить к рождению детей, больных муковисцидозом. Около 10% случаев мужского бесплодия вызвано обструкцией семявыносящих путей. Мужчины с муковисцидозом бесплодны в 99% случаев по причине аплазии семявыносящих протоков. Гетерозиготное носительство мутаций или более "мягкие" мутации могут приводить к обструктивной олигозооспермии без других симптомов заболевания.



Показание к исследованию:
ПОКАЗАНИЯ К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ АНАЛИЗУ: - Тяжелая олигозооспермия (<5 млн сперматозоидов/мл эякулята); - Азооспермия; - Тестикулярный фенотип, синдром клеток Сертоли; - Определение возможности получения сперматозоидов для ICSI; - Случаи нарушения репродуктивной функции по мужской линии в семейном анамнезе.
О тесте
Исследуемые гены :
Мужское бесплодие, 14 маркеров Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза sY82, sY102, sY117, sY127, sY134, sY143, sY620, sY255, sY153, sY158, DBY1, EA и EB (HMG бокс гена SRY). анализ гена рецептора андрогенов: AR Муковисцидоз (анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb)
Срок выполнения :
14 рабочих дней.
Метод исследования :
ПЦР
Подготовка к анализу
Подготовка пациента при сдаче крови: Особой подготовки не требуется. За 12 часов до забора крови исключить из рациона жирную, острую пищу. Прием пищи возможен не менее, чем за 2 часа до забора крови. Взятие материала: Кровь забирают из вены в пробирку ДО РИСКИ. После чего пробирку необходимо перевернуть 7-9 раз. Пробирку необходимо подписать: ФИО пациента, дата забора. Каждая пробирка, должна сопровождаться направлением с указанием ФИО пациента, датой его рождения и АРТИКУЛОМ АНАЛИЗА И ЕГО НАИМЕНОВАНИЕМ, а также должен быть вписан диагноз, ФИО врача, контактная информация для обратной связи (тел., эл. почта). Методика забора буккального эпителия с помощью зондов в индивидуальной упаковке. Взятие биологических образцов (защёчного эпителия) осуществляется со внутренней стороны щеки с использованием специальных одноразовых зондов различного типа. Процедура занимает немного времени, абсолютно безболезненна и безопасна. 1) Воздержитесь от еды, питья, а также курения и жевательной резинки за полчаса до сбора биоматериала. 2) Непосредственно перед забором образцов тщательно прополощите рот чистой водой (2-3 раза, вода, желательно, должна быть кипяченая). Не используйте зубную пасту. 3) Брать образцы у грудных детей следует по прошествии как минимум получаса с момента последнего кормления. Непосредственно перед взятием образца дайте младенцу попить воды из бутылочки. 4) Подождите пару минут, чтобы во рту накопилась слюна. Для ускорения этой стадии можете подумать, например, о лимонах... 5) Аккуратно достаньте зонд из упаковки, не касаясь стерильного кончика. 6) Откройте рот и с легким нажимом, совершая обратно-поступательные движения, потрите поверхность обеих щёк с внутренней стороны, при этом нужно плавно поворачивать зонд. Следует сделать по 10-20 движений зондом, поворачивая его во рту на каждую щеку. Продолжительность по времени – около 30-45 секунд. 7) Отрежьте ножницами и выбросите тот конец зонда, за который держались рукой. При этом не касайтесь руками и посторонними предметами той части палочки, на которой теперь содержится биологический материал в виде защёчного эпителия. 8) Оставшуюся часть зонда положите для просушки на отдельный чистый лист бумаги. 9) Повторите п. 4-8, используя ещё один новый зонд. Положите обрезок второго зонда на тот же лист бумаги. От каждого обследуемого человека на исследование необходимо предоставить как минимум два зонда! 10) Просушите зонды при комнатной температуре, избегая попадания на них прямых солнечных лучей в течение 30-60 минут. Не нагревайте палочки для ускорения просушки! 11) Напишите на небольшом новом бумажном конверте название исследования, ФИО, лаб. номер образца и дату взятия биологического материала. Положите этот конверт около листа бумаги с высушиваемыми ватными палочками. • Будьте особенно аккуратны при взятии биологического образца от другого человека! Используйте одноразовые перчатки. Не касайтесь руками той части зонда, на которую берёте образец защёчного эпителия и не допускайте контакта зондов с посторонними предметами. • Сушить зонды с образцами от разных лиц необходимо на разных чистых листах бумаги. Вложите высушенные зонды со взятыми образцами в заготовленные и подписанные бумажные конверты. Образцы от разных людей обязательно должны быть упакованы в разные конверты во избежание перекрёстного загрязнения биологического материала! • Обязательно заклейте все конверты. При необходимости используйте клей или скотч, но только не используйте собственную слюну для заклейки конвертов c биологическими образцами других лиц! • Хранить и транспортировать образцы можно при комнатной температуре.
Кровь: - Вакуумные пробирки с антикоагулянтом К3 ЭДТА, объем от 3мл. - Вакуумные пробирки с антикоагулянтом К2 ЭДТА, объем от 3мл. Слюна, буккальный эппителий.

Отзывы

Пока нет отзывов
Оставить отзыв
Имя:
Сообщение: