НЕИНВАЗИВНОЕ ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ (НИПТ) Таргетный тест на 13, 18, 21, X, Y хромосомы. Выполняется совместно с НИИ АГиР им. Д.О. Отта, Требуется заполнение Анкеты с предоставлением данных комбинированного скрининга!

НИПТ – это исследование генетического материала ребёнка, происходящего преимущественно из плаценты, который появляется в крови женщины с 4-5-й недели беременности. К 9-10-й неделе беременности детской (фетальной) ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребёнка наиболее частые хромосомные аномалии, возникающие случайно.

Важные особенности НИПТ:

1) НИПТ – это скрининг, то есть метод, рассчитывающий риск наличия заболевания, а не абсолютно точная диагностика, возможно получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов в исключительных случаях.

2) НИПТ не заменяет комбинированный пренатальный скрининг беременной в 11-13 недель беременности .

3) НИПТ не заменяет инвазивную пренатальную диагностику!

4) При выявлении повышенного риска необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком о прохождении инвазивной пренатальной диагностики (амнио- или кордоцентез) с целью определения кариотипа плода.

5) Пол будущего ребёнка сообщается после 12-й недели беременности согласно Конвенции о правах человека и биомедицине (Овьедо, 4 апреля 1997 год), за исключением случаев аномалий половых хромосом и сцепленных с полом заболеваний. Достоверность результата для определения перечисленных аномалий для хромосом 13,18 и 21 – не менее 99%. Достоверность результата для определения перечисленных аномалий для хромосом X и Y – не менее 95%. Ограничения при проведении исследования: - фетальная фракция ДНК ниже 4%; - многоплодная беременность (два и более плода); - мозаицизм – материнский, фетальный, ограниченный плацентой (присутствие клеток с разным хромосомным набором у матери, у плода или только в плаценте, соответственно); - сбалансированные структурные перестройки (перестройки без изменения количества генетического материала, внешне не проявляются, не могут быть определены данным исследованием); - определение малых несбалансированных структурных перестроек хромосом, триплоидий и тетраплоидий, моногенных и других генетических заболеваний, не связанных с анеуплоидиями. Перед назначением теста показана консультация врача-генетика. НЕИНВАЗИВНОЕ ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ (НИПТ) Таргетный тест на 13, 18, 21, X, Y хромосомы. Выполняется совместно с НИИ АГиР им. Д.О. Отта, Требуется заполнение Анкеты с предоставлением данных комбинированного скрининга!