Мои исследования

Рак молочной железы и яичников, 16 маркеров

Артикул: GP-105
7000 руб.
+ Забор материала -
+ Подробная письменная интерпретация -
Описание

Наследственная (семейная) форма и гормональнозависимая форма (на фоне приема КОК и ГЗТ)
анализ генов риска семейных форм (опухолевых супрессоров): BRCA1 (185delAG, T181G, 4153delA, 5382insC, C61G,  2080delA, 3819del5, 3875del4), BRCA2 (695insC, 6174delT), CHEK2 (1100delC),  BLM (Q548X) анализ гена рецептора прогестерона: PGR rs1042838 анализ гена рецптора ESR1rs2234693, ESR2 rs4986938, анализ гена MMP1

Самыми частыми онкологическими заболеваниями, диагностируемыми у женщин, являются рак молочной железы и рак яичников. Рак яичников является основной причиной смертельных исходов вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях. Существуют мутации в генах BRCA1 и BRCA2, наличие которых повышает риск развития рака молочной железы и рака яичников. В мире ежегодно регистрируется более 1 млн. случаев рака молочной железы (РМЖ), а в РФ более 50 тыс. Летальность на 1-м году после установления диагноза составляет почти 13%. Эффективность лечения выше при выявлении на ранних стадиях заболевания, поэтому своевременная диагностика может привести к снижению числа неблагоприятных исходов. Примерно 5-10% всех случаев РМЖ и рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в гене BRCA1. BRCA1-ассоциированный рак молочной железы характеризуется более высокой степенью злокачественности, чем спорадический и чаще приводит к развитию эстроген- и прогестерон-отрицательных опухолей, но также характеризуются более выраженным положительным ответом на проводимое лечение. Патологический полиморфизм в гене BRCA1 повышает также риск развития рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы. Мутации гена CHEK2 характерны для рака молочной железы. Наследственная форма составляет более трети случаев всех заболеваний раком молочной железы в возрасте до 30 лет. Средний возраст заболевания, вследствие наследуемых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, находится в интервале 40 - 50 лет. Выявление мутации свидетельствует о высоком риске указанных заболеваний. Генетическое тестирование на мутации в гене CHEK2 и генах BRCA1 и BRCA2 обеспечит раннее обнаружение заболевания и эффективное лечение. Напротив, незнание о повышенном риске с высокой вероятностью приведет к обнаружению рака на поздних стадиях его развития и, соответственно, к серьезным последствиям.



Показание к исследованию:
Показания к назначению исследования: 1. Наличие в семье заболевших раком молочной железы или яичников. 2. Выявление риска развития рака молочной железы. 3. Рак груди или предстательной железы у мужчин в семье. 4. Наличие в семье других онкологических заболеваний.
О тесте
Исследуемые гены :
анализ генов риска семейных форм (опухолевых супрессоров): BRCA1 (185delAG, T181G, 4153delA, 5382insC, C61G, 2080delA, 3819del5, 3875del4), BRCA2 (695insC, 6174delT, 9318del4, 1528del4), CHEK2 (1100delC), BLM (Q578X) анализ гена рецептора прогестерона: PRG rs1042838 анализ гена реецптора ESR1rs2234693, ESR2 rs4986938, анализ генов MMP1
Срок выполнения :
14 рабочих дней.
Метод исследования :
ПЦР
Подготовка к анализу
Подготовка пациента при сдаче крови: Особой подготовки не требуется. За 12 часов до забора крови исключить из рациона жирную, острую пищу. Прием пищи возможен не менее, чем за 2 часа до забора крови. Взятие материала: Кровь забирают из вены в пробирку ДО РИСКИ. После чего пробирку необходимо перевернуть 7-9 раз. Пробирку необходимо подписать: ФИО пациента, дата забора. Каждая пробирка, должна сопровождаться направлением с указанием ФИО пациента, датой его рождения и АРТИКУЛОМ АНАЛИЗА И ЕГО НАИМЕНОВАНИЕМ, а также должен быть вписан диагноз, ФИО врача, контактная информация для обратной связи (тел., эл. почта).
Кровь: - Вакуумные пробирки с антикоагулянтом К3 ЭДТА, объем от 3мл. - Вакуумные пробирки с антикоагулянтом К2 ЭДТА, объем от 3мл.
Пример интерпретации

Отзывы

Пока нет отзывов
Оставить отзыв
Имя:
Сообщение: